Brazilian family with hyperferritinemia-cataract syndrome: case report

ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by a genetic mutation in the iron responsive element in the 5' untranslated region of the ferritin light chain gene. Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is characterized by elevated serum ferritin levels and bilateral cataract development early in life and may be misdiagnosed as hemochromatosis. This case report describes a Brazilian family with a clinical diagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome, which was submitted to ferritin light chain gene sequencing. The genetic mutation c.-164C>G was identified in the 5' untranslated region. In conclusion, genetic testing can be used for accurate diagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome to avoid misdiagnosis of hemochromatosis, other diseases associated with iron overload or ophthalmic diseases.

Surgery is unlikely to be enough for a patient to stop smoking 24 h prior to hospital admission / É improvável que a cirurgia seja suficiente para que o paciente pare de fumar 24 horas antes da internação hospitalar

Abstract Introduction The need for surgery can be a decisive factor for long-term smoking cessation. On the other hand, situations that precipitate stress could precipitate smoking relapse. The authors decided to study the impact of a surgery on the patient's effort to cease smoking for, at least, 24 h before hospital admission and possible relapse on the last 24 h before hospital admission for ex-smokers. Methods Smoker, ex-smokers and non-smokers adults, either from pre-anesthetic clinic or recently hospital admitted for scheduled elective surgeries that were, at most, 6 h inside the hospital buildings were included in the study. The patients answered a questionnaire at the ward or at the entrance of the operating room (Admitted group) or at the beginning of the first pre-anesthetic consultation (Clinic group) and performed CO measurements. Results 241 patients were included, being 52 ex-smokers and 109 never smokers and 80 non-smokers. Smokers had higher levels of expired carbon monoxide than non-smokers and ex-smokers (9.97 ± 6.50 vs. 2.26 ± 1.65 vs. 2.98 ± 2.69; p = 0.02). Among the smokers, the Clinic group had CO levels not statistically different of those on the Admitted group (10.93 ± 7.5 vs. 8.65 ± 4.56; p = 0.21). The ex-smokers presented with no significant differences for the carbon monoxide levels between the Clinic and Admitted groups (2.9 ± 2.3 vs. 2.82 ± 2.15; p = 0.45). Conclusion A medical condition, such as a surgery, without proper assistance is unlikely to be enough for a patient to stop smoking for, at least, 24 h prior to admission. The proximity of a surgery was not associated with smoking relapse 24 h before the procedure.

Resumo Introdução A necessidade de cirurgia pode ser um fator decisivo para a cessação do tabagismo em longo prazo. Por outro lado, situações que precipitam o estresse podem precipitar a recaída do tabagismo. Decidimos avaliar o impacto de uma cirurgia no esforço do paciente para deixar de fumar durante pelo menos 24 horas antes da internação hospitalar e a possível recaída nas últimas 24 horas anteriores à internação em ex-fumantes. Métodos Fumantes, ex-fumantes e não fumantes adultos, quer de clínica pré-anestésica ou recentemente internados para cirurgias eletivas programadas que ficariam, no máximo, seis horas dentro das unidades hospitalares, foram incluídos no estudo. Os pacientes responderam um questionário na enfermaria ou na entrada da sala de operação (Grupo Internação) ou no início da primeira consulta pré-anestesia (Grupo Clínico) e fizeram mensurações dos níveis de CO. Resultados No total, 241 pacientes foram incluídos: 52 ex-fumantes, 109 que nunca fumaram e 80 não fumantes. Os fumantes apresentaram níveis mais elevados de monóxido de carbono expirado que os não fumantes e ex-fumantes (9,97 ± 6,50 vs. 2,26 ± 1,65 vs. 2,98 ± 2,69;p = 0,02). Entre os fumantes, o Grupo Clínico apresentou níveis de CO não estatisticamente diferentes daqueles do Grupo Internação (10,93 ± 7,5 vs. 8,65 ± 4,56; p = 0,21). Os ex-fumantes não apresentaram diferenças significativas entre os grupos Clínico e Internação para os níveis de monóxido de carbono (2,9 ± 2,3 vs. 2,82 ± 2,15; p = 0,45). Conclusão É improvável que uma condição médica, como uma cirurgia, sem assistência adequada seja suficiente para que um paciente pare de fumar, pelo menos, 24 horas antes da internação. A proximidade de uma cirurgia não foi associada à recaída do tabagismo nas 24 horas anteriores ao procedimento.

Rigidez Arterial: Aspectos Fisiopatológicos e Genéticos / Arterial Stiffness: Pathophysiological and Genetic Aspects

As doenças cardiovasculares (DCV) são a principal causa de morte e representam uma percentagem significativa das internações. No cenário de minimização dos custos ao sistema de saúde, métodos que identifiquem DCV subclínica seriam importantes. Algumas diretrizes incluem a medida da rigidez aórtica e da espessura íntima-média da artéria carótida como métodos para identificação de DCV subclínica em hipertensos. A velocidade de onda de pulso (VOP) é considerada padrão-ouro para avaliar a rigidez arterial. Nesta revisão, abordamos a fisiopatologia e os determinantes da rigidez arterial e justificamos sua inclusão na avaliação do paciente hipertenso dada a associação direta com o risco cardiovascular, como estabelecido na I Diretriz Brasileira de Prevenção Cardiovascular. Apresentamos ainda os principais estudos genéticos deste fenótipo que, dada sua complexidade, pode ser modulado por dezenas de genes. No entanto, um melhor entendimento da relação genética-rigidez arterial, e até mesmo uma intervenção baseada em genótipos, devem ser investigadas em estudos futuros

Intervenção nutricional padronizada em pacientes hipoglicêmicos hospitalizados / Standardized nutritional intervention in hypoglycemic inpatients / Intervención nutricional estandarizado en pacientes con hipoglucemia y hospitalizados

A ingestão de carboidratos de rápida absorção (CRA) pode ser útil para o aumento sérico de glicose. Neste contexto, os principais objetivos foram avaliar a eficácia e a aplicabilidade da intervenção nutricional em situações hipoglicêmicas apresentadas por pacientes conscientes, com dieta via oral e internados em hospital geral. Setenta e seis pacientes foram elegíveis e a hipoglicemia foi definida como nível de glicemia capilar ³ 50 até £ 70mg/dL. A intervenção nutricional constituiu na oferta de 15 a 24 gramas de CRA. Houve a conferência da glicemia capilar após 15-20 minutos da intervenção. A taxa de efetividade da intervenção nutricional foi de 97,6%, durante o período de estudo. Conclui-se que a administração de CRA, um método não invasivo, foi aplicável em unidades de um hospital geral e foi potencialmente eficaz na restauração da glicemia capilar em pacientes hipoglicêmicos com dieta via oral e conscientes.

La ingesta de hidratos de carbono de absorción rápida (HAR) puede ser útil a la glucosa sérica. En este contexto, los principales objetivos fueron evaluar la eficacia y aplicabilidad de la atención nutricional en situaciones de hipoglucemia en el hospital general. Setenta y seis pacientes fueron elegibles. La hipoglucemia se definió como el nivel de glucosa en sangre ≥ 50 a ≤ 70 mg/dL. Intervención nutricional que se ofrecía 15 a 24 gramos de HAR. Hubo una conferencia de glucosa en la sangre después de 15-20 minutos de acción. La tasa de eficacia de la intervención nutricional fue del 97,6% durante el período de estudio. Se concluye que la administración de HAR, un método no invasivo, es aplicable en las unidades de hospital general y fue potencialmente eficaz en la restauración de la glucosa en sangre en pacientes con hipoglucemia, consciente, y con dieta oral.

The ingestion of rapid absorption carbohydrates (RAC) can be useful to increase serum glucose. This sudy aimed to assess the effectiveness and applicability of nutritional intervention in hypoglycemic situations suffered by conscious inpatients in a general hospital who were receiving oral diet. Seventy-six patients were eligible. Hypoglycemia was defined as a capillary glucose level of ≥ 50 to ≤ 70 mg/dL. Nutritional intervention consisted in providing 15-24 g of RAC. The level of capillary glucose was checked after 15 to 20 minutes of the intervention. During the studied period, the rate of effectiveness of the nutritional intervention was 97.6%. Results show that the administration of RAC, a non-invasive method, was applicable in a general hospital and was also potentially effective in restoring capillary glucose levels in conscious hypoglycemic inpatients receiving an oral diet.